唐氏综合征患者要提防耳聋可能性
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时间： 2015-01-30 16:56:35
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唐氏综合症是美国常见的新生儿染色体异常性疾病，每年每691名新生儿中就有1名是唐氏综合症。既往研究表明，普通儿童耳聋患病率为2.5%，而唐氏综合症的儿童和青少年，其耳聋的患病率高达45%和90%，并且随着年龄的增加，患病率升高。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征患儿易患耳鼻喉相关疾病，其诊断和分类比普通人要困难。耳聋影响到儿童语言发育、学习成绩、个人社交以及情感表达，早期识别耳聋儿童可帮助改变相关疾病结局。尽管有研究证实唐氏综合征儿童的耳聋发病率升高，但是先天性耳聋的患病率却没有相关研究。
为研究唐氏综合症新生儿听力情况，来自佛罗里达西南部儿童医院的Adrienne医生等对克利夫兰地区唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。该研究结果发表于近期的JPediatr杂志上。该研究共纳入1995年-2010年出生的唐氏综合征患儿，研究数据包括新生儿听力筛查结果、耳聋相关危险因素、耳鼻喉科就诊情况以及听力评估情况。
耳聋相关危险因素包括：新生儿NICU住院时间超过5天、孕妇围生期感染（包括巨细胞病毒、疱疹病毒、梅毒、风疹病毒和弓形虫）、家族遗传病史、低Apgar评分、低出生体重、听力障碍相关体征、间接胆红素>20mg/dL、输血、脑膜炎、颅面畸形、服用耳毒性药物以及机械通气。唐氏综合征患儿的先天性耳聋患病率为15%，机械通气是耳聋的独立危险因素。
唐氏综合征患儿耳聋风险比普通儿童要高，因此所有唐氏综合征患儿都要进行听力筛查和随访，即便是对于那些新生儿听力筛查阴性者也需进行，进而确保及时、准确、有效地诊断耳聋，并实现早期干预。
