病例分析：原发性闭经一例
关键字： 原发性闭经 硝苯地平 氢化可的松 月经不调
时间： 2015-03-24 11:34:03
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现病史：患者，女，17岁，因“一直无月经来潮”于2007年7月20日来医院就诊。
既往史：无
体格检查：T：36.5℃，P：78次/min，R：20次/，Bp：150/93mmHg。身高155cm，体重60kg。皮肤较黑，粗糙。下唇毛发较多，呈黑色。喉结明显，乳房无明显发育。
妇科检查：阴毛浓密，呈男性菱形分布；阴蒂增大，长约3cm，直径约1.2cm；两侧大阴唇的下半部分融合，见尿道口，未见阴道口。肛查扪及子宫。
超声检查：子宫：长40mm，厚29mm，宽35mm，内膜厚3mm；左卵巢20mm×15mm×18mm，右卵巢23mm×16mm×12mm。
内分泌测定：FSH：5.6IU/L，LH：4.3IU/L，PRL：15pg/ml，雌二醇：56pg/ml，睾酮：3.8ng/ml，17-羟孕酮：36ng/ml，皮质醇：3.2?g/dl（8:00 AM），11-脱氧皮质酮：98ng/dl。
染色体核型分析：46, XX。
初步诊断：原发性闭经。
诊断要点：染色体核型为46,XX，性腺为卵巢，因此患者的生物学性别为女性。患者有雄激素过多的表现：有喉结，下唇毛发较多，阴蒂增大和血睾酮水平升高。患者就诊时17岁，从无月经来潮，故可以诊断为原发闭经。
治疗方案：糖皮质激素治疗，使用糖皮质激素后，血压还不正常，就需要加用抗高血压药。
糖皮质激素：儿童一般使用氢化可的松，剂量为每天10～20mg/m2，分2～3次服用。成人每天使用氢化可的松37.5mg，分2～3次服用；强的松每天7.5mg，分2次服用；或者地赛米松0.4～0.75mg，每天睡觉前服用1次。需要终身服药。在应激情况下，需要把剂量增加1～2倍。在手术或外伤时，如果患者不能口服，就改为肌内注射或静脉给药。
抗高血压药物治疗：糖皮质激素治疗后，如果患者的血压仍然偏高，需要加用抗高血压药。
手术治疗：外生殖器异常者可通过手术纠正。手术的目的是使阴蒂缩小，暴露阴道口，使阴道通畅。阴蒂头有丰富的神经末梢，对保持性愉悦感非常重要，因此现在都做阴蒂体切除术，以保留阴蒂头及其血管和神经。
生育问题：绝大多数患者经糖皮质激素治疗后，可恢复正常排卵，因此可以正常受孕。对女性患者来说，需终身服药，怀孕期间也不可停药。经糖皮质激素治疗后，如果患者没有恢复排卵，可以使用克罗米芬、HMG和HCG诱发排卵。
病例分析：女性雄激素过多的器质性病因包括：先天性肾上腺皮质增生症中的21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷；卵巢泡膜细胞瘤、卵巢支持－间质细胞肿瘤、卵巢类固醇细胞肿瘤等分泌雄激素的肿瘤。21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷诊断要点是患者的血17-羟孕酮水平显著升高，确定分泌雄激素的肿瘤需要超声或其他影像学检查。21-羟化酶缺陷或11β-羟化酶缺陷均有血17-羟孕酮的水平；11β-羟化酶缺陷有11-脱氧皮质酮水平的升高，而21-羟化酶缺陷没有。由于11-脱氧皮质酮有类醛固酮的作用，可以导致血压升高，因此11β-羟化酶缺陷往往有高血压。女性雄激素过多的器质性病因有先天性肾上腺皮质增生症中的21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷；卵巢泡膜细胞瘤、卵巢支持－间质细胞肿瘤、卵巢类固醇细胞肿瘤等分泌雄激素的肿瘤；21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷鉴别的关键是血11-脱氧皮质酮水平及有无高血压。
在该例病例中，很明显可以看出病人的睾酮高于正常人应该所处的水平，初步可以判断出病人是雄激素分泌过度，而诊断的关键就是病人为什么会出现高血压？在该病例中造成女性雄激素过多的原因可能是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷。又因为患者出现高血压，所以导致该女性高血压的原因是由11-脱氧皮质酮有类醛固酮的作用，可以导致血压升高。由此我们可以分析出女孩闭经的原因是11β-羟化酶缺陷。
