关于智障基因的研究
关键字： 智障 智障基因 智障基因研究
时间： 2015-01-10 09:46:24
智障，在儿童中的发病率为万分之五，而且男孩四倍于女孩，是永久的缺陷，既不是疾病，也不是精神病，不是药物可以治愈的，但智障人士可以经过训练而发展其有限的潜能，增加其独立及正常生活的能力。下面是关于智障基因的研究。
智能障碍的成因分为先天和後天两种。先天的智能障碍可能是由於染色体异常；而後天的成因则可能是脑部受到损伤，或是受到外在事物的刺激。
智力低下不但是严重危害儿童身心健康的一类世界性疾患，更是一个严重的社会问题。据估计，全世界约有1.5亿智力低下患者。随着社会的飞速发展和人才竞争的日趋激烈，各国对智力问题已倍加关注。有关研究者们对导致儿童智力低下的因素之探讨也日益深入。
其中，遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一；其次孕期感染是导致智力低下患儿的又一主要致病因素，且尤以妊娠前三个月的感染影响大；再者孕期营养不良是宫内胎儿生长迟滞的主要原因之一。
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。
在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以及开发有针对性的治疗手段都具有重要意义。
Mid1是一个与人类Opitz综合征相关的X连锁基因，但科学家对其在神经系统中的功能知之甚少。此次研究人员发现，Mid1参与调控了哺乳动物皮层神经元的轴突发育过程。在神经元中急性敲减Mid1的水平能促进轴突的生长与分枝，并导致小鼠胼胝体轴突在对侧皮层的正常投射模式被打乱。在Mid1基因敲除小鼠中，也发现了类似的异常。进一步的研究发现，Mid1是通过泛素化降解磷酸酶2A的催化亚基（PP2Ac）来实现对轴突生长的控制。
