新研究观苯丙酮尿症（PKU）对大脑影响的程度
关键字： 苯丙酮尿症
时间： 2016-03-24 14:33:50
出生时,孩子们被诊断为数组的遗传疾病可能很快出现症状并危及生命。而苯丙酮尿症（PKU）就是这样一种罕见的疾病，身体的代谢条件无法把氨基酸苯丙氨酸转换成酪氨酸,多巴胺的前体和其他重要的神经递质。苯丙酮尿症（PKU）典型的标志是完全没有或者部分表达苯丙氨酸羟化酶的酶。这种疾病通过基因突变从父母和后代继承是很少见的，在美国每10000个儿童里才只有一个患有这种疾病，这使得研究员能研究的条件很少。
center">
然而现在,密苏里大学的研究人员通过使用磁共振成像(MRI)来了解更多关于大脑中这种障碍的影响和帮助科学家开发治疗药物，帮助治疗和控制这种疾病。
如果不及时治疗，在体内产生的苯丙氨酸可能会导致严重的健康问题如癫痫、行动障碍、智障等。一旦被确诊，苯丙酮尿症（PKU）患者需要严格的控制苯丙氨酸的摄入，以减轻症状，然而，研究发现苯丙氨酸存在在许多食物中,特别是富含蛋白质,如鸡蛋、牛奶、坚果、和肉类,这使饮食控制进行十分困难。
“多数对于苯丙酮尿症（PKU）的研究都在于早期治疗范围内，检查对于大脑白质的影响”研究的主要作者，来自密苏里大学艺术与科学学院和脑成像中心主任的心理科学博士肖恩解释道“然而,只有少数研究调查的影响苯丙酮尿症（PKU）灰质在进行。我们决定增加知识的身体在这可以理解在这些方面中苯丙酮尿症（PKU）的影响。”
研究团队决定使用先进的磁共振成像技术来观察苯丙酮尿症（PKU）影响大脑中的灰质区域。灰质位于大脑皮层的表面,还包括脑深部结构如丘脑、基底神经节。研究人员花了近2年的时间映射超过40个人的灰质，其中没有患病的和苯丙酮尿症（PKU）患者，发现个人的灰质异常与早期治疗后患者的大脑区域中是最严重的。
“我们应用先进的高分辨率结构的形态学方法分析MRI图像样本的19个早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者和年龄,准确性比较组22健康人没有PKU,”作者写道。“数据分析显示灰质(GM)体积减少在顶叶皮层PKU组相比non-PKU组。类似的趋势观察在脑灰质。”
“结合近期对于在PKU的白质和灰质异常研究，目前的研究结果指向后皮质的主要节点变化和早期治疗的苯丙酮尿症患者有着相当大的关系。”文献作者总结道。
研究结果极大的鼓舞了研究人员，他们计划加入国家PKU代表联盟，推动社会投入更多的资金支持PKU研究及其对整体的影响病人的健康。
