最快纪录保持者—基因诊断
关键字： 基因诊断
时间： 2016-04-26 15:25:01
瑞迪儿童基因组医学研究所的雷迪管理学院总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore如今是吉尼斯世界纪录中最快的指定基因诊断保持者，而他和他旗下的临床医师也仅仅是7个月前获得该纪录。
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在圣地亚哥举行了一个庆典活动以纪念国家DNA日，同时也是为了庆祝这个壮举。Kingsmore博士领导的临床医生团队研究了35个不到四个月大的危重病症婴儿。其中35个被研究者在20个基因疾病诊断的婴儿通过基因组测序在26小时内新生儿和他们的父母。他们所花费的时间是四年前Kingsmore博士50小时的一半,这一项成就被《时代》杂志认为是2012年10大医学突破之一。
这个了不起的记录是通过生成诊断中使用的技术的进步。其中一个技术是Edico基因组的动态阅读分析处理器。可以使得电脑芯片保存超过20小时的工作,加速基因组数据分析也从22.5小时41分钟,实现高灵敏度和特异性为99.5%。临床医生也取代了手工解释和报告过程内部维京软件程序,节省三个小时;和优化内部软件,符文(核苷酸变异效应的快速理解软件),能够更快地检测突变基因序列,保存两个小时。
这个技术被应用于单细胞基因疾病诊断。一个单一的因果基因遗传疾病-许多现在出名的疾病是超过4500可诊断的整个基因组测序。
Kingsmore博士认为，对于复杂的遗传疾病基因组序列本身是没有足以做出诊断,对于复杂的遗传疾病有许多遗传风险因子和最好的我们可以做这些是每一个报告,类似于报告的类型,直接向消费者提供的基因测试。最终,随着我们的知识的复杂遗传疾病引起的成熟,我们应该能够提供更精确的信息这些疾病。
这个技术的细节以及他们在26小时内的诊断内容，已经发表在《基因组医学》杂志上。该研究包括讨论时间短于24小时内诊断遗传疾病。例如通过定制的机器，可以使样品制备时间从7.5小时减少到2小时。
