黑色素瘤与遗传有很大关系
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时间： 2014-12-29 16:43:22
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在英国，每年有近1.2万人被确诊罹患黑色素瘤。每20名黑色素瘤病人中就有1人具有明显的疾病家族史。切当地找到这些病人中驱动疾病开展的遗传突变，皮肤病学家们能够此鉴别出应加入到黑色素瘤监测方案中的人群。
该研讨小组发现，带着POT1基因特异突变的大家极有也许形成黑色素瘤。这些突变致使了维护咱们的染色体末端免受损害的POT1基因失活。
论文的一起资深作者、Wellcome Trust Sanger研讨所David Adams博士说：“基因组学正处在改动健康保养体系的边际——这一研讨突显了经过基因组研讨能够获得潜在临床利益，为改善病人的保养和疾病医治供给一些潜在的战略。使用这一研讨发现，咱们应当能够断定家族中的哪些成员有罹患这一疾病的危险，哪些人应当承受定期筛查完结前期检查。”
已知的一些遗传突变致使了约40%的遗传性黑色素瘤事情。该研讨小组经过对因不知道突变形成遗传性黑色素瘤的184名病人的基因组进行测序，着手鉴别了致使其他60%遗传性黑色素瘤的突变。
他们发现，这些突变致使POT1失活致使了更长并有也许不受维护的端粒。利兹大学癌症和病理学研讨所所长Tim Bishop教授说：“这一研讨发现大大增进了咱们关于某些家庭为何具有高黑色素瘤发病率这一缘由的知道。因为以往已断定了这一基因是新药开发的一个靶点，在将来，前期检查将有也许推进非常好地医治这一疾病。”
该研讨小组还发现，还有一些其他的家族性癌症例如白血病和脑肿瘤带着这些遗传性突变。看起来失活POT1基因的突变有也许不仅是黑色素瘤，也是其他癌症的根底。
论文的一起资深作者、利兹大学Julia Newton Bishop教授说：“咱们的研讨正在改动关于黑色素瘤致病缘由以及终究怎么防止和医治黑色素瘤的理解，供给了一个极好的比如标明基因组学是怎么改动公共健康的。没有来自罹患这些毁灭性的、遗传性黑色素瘤家庭的协助和容纳，这一研讨将无法完结。”
该研讨小组目前正在努力开发带着失活POT1基因的细胞和小鼠。将来将使用它们来检查科改动端粒代谢的潜在药物疗法。
英国癌症研讨所的科技信息沟通专员Safia Danovi说：“关于具有明显黑色素瘤家族史的大家这是重要的一步。关于咱们大多数人来说，重要的是要记住避免晒伤，太阳伞是削减这一疾病危险的好方式。”
