病情分析:
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,智力及体力发育良好。
意见建议:
软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管,这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理,安矫正器和拔掉多余的牙。 易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛,甚至下肢瘫痪,需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者,应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死,如存在Chiari畸形或脑积水,也应根据病情给予相应处理,如减压或分流手术等,胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用,一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁,如支具治疗无效,后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°,则应行脊柱融合。
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