降低子女患病风险 孕前等筛查不容忽视
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时间： 2018-03-01 09:25:01
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今天是国际罕见病日。曾经的“冰桶挑战”，让渐冻人症这种罕见病进入了公众视野，也让更多人了解了罕见病群体。虽说是罕见病，但目前已知的罕见病超过7000种，加起来人数并不少。仅在美国，就有多达3000万人受罕见病影响，相当于每10个人中就有一名罕见病患者。而可悲的是，在受罕见病影响的人群中，有一半是儿童。
『罕见病大多与遗传相关』
据统计，有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的。有50%的罕见病患者在出生或儿童时期即发病，病情进展迅速，死亡率很高，给患者家庭带来巨大痛苦。
由于罕见病发病率低，不易识别，很多患儿往往需要辗转多个科室就诊，很容易造成诊断周期延长，让患儿和家长备受煎熬。而更残酷的是，目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。
因此，早期发现和早期诊断对患儿和家庭来说，都至关重要。而要降低子女的患病风险，孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查都必不可少。
『爸妈都健康，宝宝也会得病吗？』
对于大多数人来说，如果父母双方没有明显的家族遗传史，宝宝应该会是健康的。但有一种遗传病属于常染色体隐性遗传，就是父母双方都是健康的，但他们恰好都携带了某一种隐形遗传病基因。这种情况下，他们的子女有25%的几率会得这种遗传病。比如囊性纤维化、镰刀形红细胞贫血病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等都属于这类遗传病。
研究显示，平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病基因。为了降低子女的患病风险，“遗传病携带状态检测”就显得很有必要。这项检测在孕前和产前都可以做。专业的测序公司只需要收集唾液样品，在几周后就能提供结果。
『孕早期就能进行的唐氏筛查』
唐氏筛查是产前必做的项目之一，通常在孕15-20周进行。如果风险系数高，则要通过羊水穿刺确诊。但羊水穿刺属于侵入式检查，孕妇需要承担一定的流产风险。一种非侵入式的“无创产前基因检测”为孕妈妈提供了新的选择，而且早在孕9周时就可进行，准确率高。
这种检测的原理是，它可以识别进入母体血液中的“非细胞”的胎儿DNA，然后对DNA进行测序。但由于目前的技术无法完全分离母亲和胎儿的DNA，所以这种检测比较适合筛查三体综合征和与性别相关的综合征。
生一个健康的宝宝是每个家庭的心愿，希望这些孕前和产前筛查手段可以让爸爸妈妈们如愿以偿。
